v2.8.0 (4333)

Enseignement scientifique et technique - UC6-17 : Polymorphismes des populations humaines et facteurs de prédisposition

Domaine > Sciences de la Vie et Santé, Ingénierie et santé : homme, bioproduits, environnement, Ouverture et culture générale.

Descriptif

La variabilité génétique humaine, en plus d’être à la base de certaines maladies et de phénotypes tels les groupes sanguins, contribue à la diversité de nos réponses à notre environnement : aux agents pathogènes, à des médicaments, à ce que l’on mange ... .  Grâce à la révolution du séquençage génomique et des analyses à haut débit, aux progrès dans le domaine de la biologie moléculaire et de l’acquisition et du traitement de données, l’étude du polymorphisme génétique humain a connu récemment de très importantes avancées.  Différentes techniques appliquées aux individus, à des familles ou populations donnent des résultats qui trouvent des applications dans des domaines variés (médecine personnalisée, traitement de cancers, épidémiologie, ethnobiologie …).

Appuyé par des cours sur les spécificités de la génétique moléculaire humaine et des TD (utilisation des bases de données des séquences génomiques, exemple d’une maladie génétique fréquente), ce module vous propose des interventions par des spécialistes exerçant dans des établissements et organismes de renom.  Des professionnels de l’AP-Hôpitaux de Paris, de l’Inserm, du CNRS, du Muséum National d’Histoire Naturelle et du Centre National de Recherche en Génomique Humaine, traiteront des aspects plus approfondis de l’étude des polymorphismes et de ses applications dans leurs domaines respectifs.

Cette unité d'enseignement est destinée à ceux qui veulent approfondir leurs connaissances en génétique humaine.  Les sujets traités incluent : introduction aux structure et fonction du génome humain, les bases biologiques des polymorphismes génétiques, leurs spécificités (Single Nucleotide Polymorphisme (SNP), inversions, délétions, Copy Number Variant (CNV) …), leurs origines et fréquences, leur maintien dans la population, et leur place dans l'évolution et dans la diversité génétique d’Homo sapiens.  Nous présenterons les techniques génomiques de détection des polymorphismes, l’analyse et la représentation de ces données.  Le thème central à l’enseignement est la recherche de polymorphismes et leur association à un phénotype : marqueur ou mutation causale d’une maladie ou d’une prédisposition, analyses familiales, pénétrance, déséquilibre de liaison et étude d'association pan-génomique (GWAS).  Des exemples concrets seront présentés de l'utilisation de ces nouvelles techniques en médecine, en pharmacogénomique, et en ethnobiologie.

Objectifs pédagogiques

L’enseignement a été conçu pour donner un vue générale des concepts importantes dans la pratique actuelle de la génétique humaine en ce qui concerne la détection et l’analyse des polymorphismes.  Les objectifs pédagogiques sont :

 - de connaître les bases moléculaires des polymorphismes génétiques chez l'humain, leurs fréquences, leurs natures et genèses.

 - de connaître les techniques de mise en évidence des polymorphismes, l’analyse génétique ou génomique des polymorphismes et un échantillon de ses diverses applications.

 - de découvrir et comprendre les domaines d'utilisation et d’en apprécier les limites.

Le but est de permettre à l'étudiant d’appréhender les bases scientifiques de l’analyse des polymorphismes génétiques humains, et d’en évaluer les conclusions.  Ce module servira de base pour ceux qui veulent développer leurs compétences en génétique humaine dans la perspective d’un rôle consultatif ou dans un projet professionnel de recherche fondamentale ou appliquée.

 

effectifs minimal / maximal:

8/20

Diplôme(s) concerné(s)

UE de rattachement

domaines ParisTech

Biologie, Nutrition - Santé.

domaines Saclay

Biologie, médecine, pharmacie.

Format des notes

Numérique sur 20

Pour les étudiants du diplôme Ingénieur AgroParisTech

Vos modalités d'acquisition :

L’évaluation est basée sur un exposé des résultats d'un projet bibliographique effectué par les étudiants en binômes ou en trinômes.

Le rattrapage est autorisé (Max entre les deux notes)
  • le rattrapage est obligatoire si :
    Note initiale < 6
  • le rattrapage peut être demandé par l'étudiant si :
    6 ≤ note initiale < 12

Le coefficient de l'UE est : 1.5

Pour les étudiants du diplôme Accueillis cursus ing 2e et 3e année (erasmus et école)

Vos modalités d'acquisition :

L’évaluation est basée sur un exposé des résultats d'un projet bibliographique effectué par les étudiants en binômes ou en trinômes.

Le rattrapage est autorisé (Max entre les deux notes)
  • le rattrapage est obligatoire si :
    Note initiale < 6
  • le rattrapage peut être demandé par l'étudiant si :
    6 ≤ note initiale < 12

Le coefficient de l'UE est : 1.5

Pour les étudiants du diplôme Parcours IAE forestier (ingénieur AgroSupDijon)

Vos modalités d'acquisition :

L’évaluation est basée sur un exposé des résultats d'un projet bibliographique effectué par les étudiants en binômes ou en trinômes.

Le rattrapage est autorisé (Max entre les deux notes)
  • le rattrapage est obligatoire si :
    Note initiale < 6
  • le rattrapage peut être demandé par l'étudiant si :
    6 ≤ note initiale < 12

Le coefficient de l'UE est : 1.5

Programme détaillé

L’enseignement est constitué de cours magistraux et de TD de bioinformatique.  Les cours du début de la semaine apportent quelques bases nécessaires, concepts et spécificités de la génétique humaine, tandis que les TD présentent quelques unes des bases de données du génome humain, et servent d'introduction à leur utilisation, prenant comme exemple une maladie génétique fréquente.

Ces concepts seront ensuite développés lors des cours d’intervenants (CNRS, Muséum National d’Histoire Naturelle, Inserm, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre National de Recherche en Génomique Humaine), chercheurs et médecins, spécialistes et professionnels dans leurs domaines : structure et évolution des populations humaines, polymorphismes et prédisposition aux maladies infectieuses, réarrangements, CNV et maladies, analyse génétique de familles, analyses de données pan-génomiques).

Le dernier après-midi est consacré aux présentations des étudiants pour l’évaluation.

Mots clés

polymorphisme génétique, SNP, CNV, génétique d'association, GWAS, marqueur de prédisposition, maladie, pharmacogénomique, ethnobiologie, évolution, humain

Méthodes pédagogiques

Cours magistraux, TD, projet bibliographique
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