Descriptif

La variabilité génétique humaine, en plus d’être à la base de certaines maladies et de phénotypes tels les groupes sanguins, contribue à la variété de nos réponses à notre environnement : aux agents pathogènes, à des drogues utilisées en médecine, à ce qu’on mange ...  En grande partie grâce aux nouvelles techniques qui ont été développées pour profiter de la révolution du séquençage génomique, dans les domaines de la biologie moléculaire et de l’acquisition et traitement de données, l’étude du polymorphisme génétique humain a connu récemment de grandes avancées.  En plus du développement de techniques optimisées pour la réalisation de ces analyses, les résultats ont trouvé des applications dans des domaines variés.  Nous traitons dans ce module des techniques de l’étude des polymorphismes et des applications de ses résultats.

Cette unité d'enseignement est destinée à ceux qui veulent approfondir leurs connaissances en génétique humaine.  Les sujets couverts incluent : introduction au génome humain, les bases biologiques des polymorphismes génétiques, leurs spécificités (Single Nucleotide Polymorphisme (SNP), Copy Number Variant (CNV), micro-, et mini-satellite, SINE …), leurs origines et fréquences, leur maintien dans la population, et leur place dans l'évolution et dans la diversité génétique d’Homo sapiens.  Nous présenterons les techniques génomiques de détection des polymorphismes, l’analyse et la représentation de ces données.  Le thème central à l’enseignement est la recherche de polymorphismes et leur association à un phénotype : marqueur ou mutation causale dans un phénotype, analyses familiales, pénétrance, déséquilibre de liaison et étude d'association pan-génomique (WGAS).  Des exemples concrets seront présentés de l'utilisation de ces nouvelles techniques en médecine, en pharmacogénomique, et en ethnobiologie.